Тестикулярные причины бесплодия

1. Варикоцеле.

2. Крипторхизм.

3. Генетические факторы — чрезвычайно редко встречающиеся заболевания.

Генетические факторы

Ряд аномалий в структуре соматических хромосом связан с мужским бесплодием. При обследовании 1 263 супружеских пар, обратившихся с проблемой бесплодия, в 6.2% случаев у мужчин были найдены хромосомные нарушения. В подгруппе со сниженным количеством сперматозоидов (менее 10 млн./мл) процент встречаемости хромосомных нарушений у мужчин возрастал до 11%, а у мужчин с азооспермией частота хромосомных нарушений составила 21%. Однако только в единичных случаях подтвердилась взаимосвязь бесплодия со специфическими хромосомными нарушениями (такими как D-D транслокация, кольцевые хромосомы, реципрокные транслокации и ряд других аберраций). Тем не менее, для исключения аномалий соматических и половых хромосом у мужчин с выраженной олигоспермией или азооспермией должно проводиться цитогенетическое обследование.

Синдром Кляйнфельтера — генетическое нарушение, связанное с присутствием у мужчин дополнительной Х-хромосомы. При этом преобладают две разновидности кариотипа: 47XXY (классическая форма синдрома), либо 46 XY/47XXY (мозаицизм). Распространенность заболевания среди мужчин приблизительно 1:500. Для этих пациентов характерны плотные, маленькие яички, задержка полового развития, азооспермия, гинекомастия. Вследствие того, что до периода полового созревания характерные признаки гипогонадизма не очевидны, диагноз, как правило, устанавливается поздно. Уменьшение размеров яичек обычно происходит вследствие склероза и гиалинизации семенных канальцев. Типичны размеры яичек менее 2 см в длину и объем менее 12см3. Характерно повышение уровня ЛГ и ФСГ. Уровень тестостерона варьирует от нормального до сниженного и уменьшается с возрастом. Уровень эстрадиола в крови, как правило, повышен. Более высокие по сравнению с тестостероном уровни эстрогенов приводят к феминизации в виде гинекомастии. Приблизительно 10% таких пациентов имеет хромосомный мозаицизм. В этих случаях характерные признаки синдрома Кляйнфельтера менее выражены и мужчины могут быть фертильными в том случае, если в яичках присутствует клон клеток, содержащий нормальный набор хромосом. Умеренное слабоумие, рестриктивная патология легких встречается у этих пациентов более часто, чем в популяции. Бесплодие у этих пациентов обратимо и позднее большинству требуется проведение заместительной терапии андрогенами с целью достижения оптимальной вирилизации и нормальной сексуальной функции.

XX — нарушение или синдром половой реверсии — вариант синдрома Кляйнфельтера. Клинические симптомы похожи, кроме роста ниже среднего и гипоспадии; случаи умственной неполноценности встречаются реже. Пациенты имеют кариотип 46ХХ. Такой парадокс объясняется экспрессией на клетках Н-Y антигена и предположительно наличием в составе генома структур Y-хромосомы.

Частота синдрома XYY примерно равна частоте синдрома Кляйнфельтера. Фенотипические проявления XYY синдрома сходны с синдромом Кляйнфельтера, но более вариабельны. Показатели спермы у этих мужчин варьируют от нормальных до азооспермии. Для пациентов характерен чрезмерно высокий рост и угревая сыпь; в большом проценте случаев наблюдается антисоциальное поведение. Уровень ЛГ и тестостерона у большинства пациентов в норме, а уровень ФСГ зависит от степени повреждения герминогенных клеток. Метода лечения бесплодия не существует.

Синдром Нунан — мужской вариант синдрома Шерешевского-Тернера (ХО), и для пациентов характерны похожие проявления: небольшой рост, крыловидные складки на шее, низко расположенные уши, кубитус вальгус, нарушение зрения и пороки развития сердечно-сосудистой системы. У большинства мужчин с синдромом Нунан наблюдается крипторхизм, снижение сперматогенеза и бесплодие. При снижении функции яичек уровни ЛГ и ФСГ в крови повышены. Проведение цитогенетического обследования обнаруживает нарушения половых хромосом такие, как мозаицизм ХО/ХY. Методов лечения бесплодия у этих пациентов не существует.

У пациентов с миотонической дистрофией отмечается нарушение расслабления мышц после начального сокращения. Основные клинические проявления также включают помутнение хрусталика, лобное облысение и атрофию яичек. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и его проявления вариабельны. Хотя в 80% случаев будет развиваться атрофия яичек. Период полового созревания, как правило, протекает без особенностей, а повреждение яичек развивается позже во взрослом возрасте. При этом функция клеток Лейдига остается нормальной и гинекомастия не наблюдается.

Двусторонняя анорхия или синдром отсутствия яичек встречается очень редко, приблизительно 1:20 000 мужчин. У этих пациентов при рождении яички не определяются и позднее, по причине отсутствия синтеза андрогенов в яичках, развивается половая незрелость. Кариотип пациентов в норме; уровни ЛГ и ФСГ повышены, а уровень тестостерона очень низкий. Во внутриутробном периоде развития яички могут быть утрачены как функционирующий орган вследствие травмы, скручивания, повреждения сосудов или инфекции. Тем не менее, для того, чтобы произошла дифференцировка половой системы по мужскому типу, функционирующая ткань яичек должна присутствовать. по крайней мере, в течение первого триместра внутриутробного периода. В ответ на стимуляцию ХГЧ уровень тестостерона не увеличивается. Для пациентов характерно евнухоидное телосложение. Гинекомастия не типична. В процессе лечения возможна только коррекция дефицита тестостерона. Методов лечения бесплодия у этих пациентов не существует.

Синдром наличия только клеток Сертоли или аплазия герминогенного эпителия может возникать вследствие разных причин: врожденное отсутствие герминогенного эпителия, генетические дефекты, резистентность к андрогенам. При биопсии яичек обнаруживается полное отсутствие зачаткового эпителия, а при клиническом обследовании — азооспермия в сочетании с нормальной вирилизацией; консистенция яичек нормальная, но их размеры несколько уменьшены; гинекомастия отсутствует. Уровень тестостерона и ЛГ в норме, а вот уровень ФСГ, как правило, повышен. Иногда у пациентов с другими заболеваниями яичек (эпидемический паротит, крипторхизм, повреждение в результате радиационного и токсического воздействия) семенные канальцы также могут содержать только клетки Сертоли, но у этих пациентов размеры яичек будут уменьшены, а при гистологическом исследовании материал будет неоднородным. В качестве характерных признаков у этих пациентов более часто наблюдается склероз и гиалиноз.


урология | уролог | лечение простатита | лечение цистита



© Урология Москвы, 2007-2013 гг.