Урология. Урологические заболевания. » Внутренние болезни » Наследственный сфероцитоз - симптомы, причины, лечение, препараты, у детей

Наследственный сфероцитоз - симптомы, причины, лечение, препараты, у детей

В нашей стране наиболее распространенной гемолитической анемией является сфероцитоз.

ЭТИОЛОГИЯ

Заболевание передается генетическим путем, с полом не связано.

ПАТОГЕНЕЗ

Дефект структуры мембран эритроцитов приводит к потере ими нормальной формы двояковогнутого диска и нриобрегения формы шара (сферуляция). Подобные клетки быстро разрушаются в селезенке. Вследствие ранней гибели эритроцитов уменьшается их количество. Сферуляция эритроцитов происходит только в периферической крови, а не в костном мозге.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

У больных развивается желтуха, увеличивается селезенка, большая или меньшая степень анемии, склонность к образованию камней в желчном пузыре. Если болезнь развивается в раннем детстве, имеет место деформация скелета, особенно черепа. Череп приобретает башенную квадратную форму, отмечается микроофтальмия, изменяется расположение зубов, выявляется высокое небо. У ряда больных имеет место укорочение мизинца. Гемолитические кризы чаще всего провоцируются инфекцией.

КАРТИНА КРОВИ

В периферической крови увеличено число ретикулоцитов до 10 %, иногда до 50-60 %. В мазке крови сфероциты выглядят в виде маленьких клеток с интенсивной окраской, без обычной для нормальных эритроцитов бледности в центре. Относительное число сфероцитов - в среднем 20-30 %, но нередко они составляют большинство красных клеток.

ТЕЧЕНИЕ хроническое.

ДИАГНОЗ в типичных случаях затруднений не представляет, особенно при нахождении сфероцитов в периферической крови, укорочении жизни эритроцитов. Для сфероцитоза характерным признаком считается спонтанный лизис после двухсуточной их инкубации, снижение осмотической резистентности эритроцитов, возрастание интенсивности эритропоэза в 10-15 раз.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ следует проводить с аутои-мушюй гемолитической анемией. В этом случае помогает анамнез, наличие изменений скелета (башенный череп, короткие мизинцы), выявление аутоантител.

ЛЕЧЕНИЕ

Высокоэффективна при сфероцитозе сплепэктомия (удаление селезенки). У детей сплепэктомия не должна применяться раньше 10-11 лет. Бесполезно и тактически неоправданно производить холецис-тэктомию (удаление желчного пузыря) без сплепэктомии. Переливание крови проводят по жизненным показаниям, в перйод тяжелых кризов, при глубокой анемии.

ПРОФИЛАКТИКА сводится к лечебным мероприятиям во время кризов.


урология | уролог | лечение простатита | лечение цистита



© Урология Москвы, 2007-2013 гг.