Урология. Урологические заболевания. » Внутренние болезни » Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением активности ферментов эритроцитов - симптомы, причины, лечение, препараты, у детей

Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением активности ферментов эритроцитов - симптомы, причины, лечение, препараты, у детей

ЭТИОЛОГИЯ

Возможен врожденный, изолированный дефект активности ряда ферментов эритроцитов - глюкозо-6-фосфат-дегидрогипазы, нирува-к иназы, 6-фосфагл ю конатд ег ид рогш тзы.

ПАТОГЕНЕЗ

Недостаток активности ферментов эритроцитов нарушает ионный состав эритроцитов и укорачивает продолжительность их жизни. Наиболее часто встречается аномалия фермента глюкозо-6-фосфат-дегид-рогипазы.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Клинические проявления могут быть различными - от бессимптомных до тяжелых форм. При дефиците глюкозо-6-фосфат-дегидро-гипазы гемолитический криз провоцирует прием лекарств, особенно противомалярийных препаратов (хииии, акрихин), сульфаниламидов (норсульфазол, сульфодиметаксии, сульфадимезин, противодиабетических сульфаниламидных препаратов), иитрофуранов (фурагип, фу-радопип, фуразолидоп), 5-НОК, певиграмои, тубазид, фтивазид, ПАСК, аптиперип, фенацетин, викасол. Характерна такая же триада признаков, как и при врожденных нарушениях мембраны эритроцитов: анемия, желтуха, увеличение селезенки. Во время кризов моча приобретает черный цвет.

КАРТИНА КРОВИ

Содержание гемоглобина и эритроцитов могут быть нормальными, по иногда имеет место выраженная анемия. Цветовой показатель близок к единице. Характерен апизоцитоз, пойкилоцитоз. Эритроциты могут микросфероцитами, макросфероцитами, мишепевидиыми. Типична та или иная форма ретикулоцитоза.

ТЕЧЕНИЕ хроническое с перйодическими кризами.

ДИАГНОЗ поставить довольно трудно, поскольку разработаны эксирессметоды только для определения активности некоторых ферментов эритроцитов. Ориентировочное значения имеет метод определения телец Гейнца.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ следует проводить с легкой формой хронического гепатита, с другими видами гемолитической анемии - сфероцитозом, эллиптоцитозом, с гемоглобипопатиями, с аутоимунпыми гемолитическими анемиями.

ЛЕЧЕНИЕ

Переливание крови показано при тяжелых гемолитических кризах. Сплепэктомия оказывает определенный эффект при дефиците активности пируваткипазы. Внутримышечно вводят флавипат.

ПРОФИЛАКТИКА сводится к лечебным мероприятиям во время кризов.


урология | уролог | лечение простатита | лечение цистита



© Урология Москвы, 2007-2013 гг.