Урология. Урологические заболевания. » Внутренние болезни » Талассемия - симптомы, причины, лечение, препараты, у детей

Талассемия - симптомы, причины, лечение, препараты, у детей

Наиболее распространенным и в то же время наиболее тяжелым видом гемоглобинопатии, то есть наследственных заболеваний, обусловленных аномалиями синтеза гемоглобшюв, является талассемия.

ЭТИОЛОГИЯ

Талассемия - это полиморфное заболевание, представляющее собой целую группу гемоглобинопатии, определяемых различными генами.

ПАТОГЕНЕЗ

При этом заболевании гемоглобин, свойственный взрослым, па 50-90 % заменен па гемоглобин, свойственный плоду (фетальпып). Фетальпый гемоглобин не способен продуктивно снабжать ткань кислородом, развивается гипоксия, которая и приводит к резкому возрастанию продукции эритроцитов. Усиление эритропоэза может вызвать усиление всасывания железа, что приводит к сидерозу (отложению железа) органов. У аномальных эритроцитов сокращается продолжительность жизни, следовательно, увеличивается интенсивность гемолиза.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

К концу первого или второго года жизни ребенка появляется значительное увеличение селезенки, желтушпость кожи (грязно-желтый цвет) и слизистых оболочек, выраженная бледность. Череп почти четырехугольной формы, переносица уплощеппа, скулы выступают, глазные щели сужены. Нередко появляются язвы па голени. Дети физически развиваются плохо, у них снижена сопротивляемость к различным инфекциям. Избыточное отложение железа приводит к развитию цирроза печени, сахарному диабету, кардиосклерозу, недоразвитию вторичных половых признаков. Выделяют три степени тяжести талас-семии: тяжелую, при которой больные погибают в течение первого года жизни, средней тяжести, при которой дети доживают до 5-8 лет, легкую, при которой больные доживают до взрослого состояния.

КАРТИНА КРОВИ

Существенно снижены количество эритроцитов и уровень гемоглобина. Цветовой показатель 0,5 и ниже, гипохромия, микроцитоз. Среди эритроцитов встречаются мишепевидпые, интенсивно окрашенные в центре. В цитоплазме эритроцитов - базофиль-иая зернистость.

ТЕЧЕНИЕ хроническое, циклическое. Прогноз неблагоприятен при тяжелой и средпетяжелой формах талассемии.

ДИАГНОЗ ставится па основании врожденного характера болезни, клинической картины и картины крови.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ следует проводить с желе-зодефицитпой анемией, особенно в случаях без увеличения селезенки, с отравлением свинцом, гемолитическими анемиями иного происхождения.

ЛЕЧЕНИЕ

Целесообразно назначать фолиевую кислоту. При тяжелых формах показаны переливания крови, по это дает временный эффект. Одновременно ребенку назначают десферал для выведения избытка железа. Некоторым больным оказывает эффект сплепэктомия, проводимая в возрасте 10-12 лег.

ПРОФИЛАКТИКА состоит в лечебных мероприятиях.


урология | уролог | лечение простатита | лечение цистита



© Урология Москвы, 2007-2013 гг.